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患儿,女性,1岁11个月,因"发现心脏杂音1个月余"就诊。患儿1个

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  • 【名词对照】

    死亡率(mortality)、饱和度(saturation)、发生率、风险性(risk)、身材矮小(short stature)、完全性心内膜垫缺损(complete endocardial cushion defect)、先天性心脏病手术(congenital heart surgery)

  • [单选题]患儿,女性,1岁11个月,因"发现心脏杂音1个月余"就诊。患儿1个月余前因"肺炎"在当地医院就诊,查体发现心脏杂音。平素活动可,无紫绀、晕厥史。生长发育较同龄儿童差,易感冒。门诊查体示:体重9kg;四肢氧饱和度:左上肢96%,右上肢95%,左下肢97%,右下肢94%。特殊面容,眼距宽,鼻根低平,眼裂小,外耳小,流涎多,身材矮小,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短。心率131次/分,心律整齐。心前区稍隆起,心脏搏动增强。心音清晰有力,胸骨左缘3~4肋间闻及3/6级粗糙的收缩期杂音,P2亢进。双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音。唇甲无紫绀。根据患儿的特殊面容,最可能的遗传综合征是( )

  • A. DiGeorge综合征
    B. Down综合征
    C. Edward综合征
    D. Marfan综合征
    E. Noonan综合征
    F. Patan综合征
    G. Turner综合征
    H. Williams-Beuren综合征

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