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性连锁鱼鳞病( )

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  • 【名词对照】

    鱼鳞病(ichthyosis)、角质层细胞(corneocyte)、谷氨酰胺转移酶、S基因突变(s gene mutant)、类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase)、角蛋白10(keratin 10)

  • [单选题]性连锁鱼鳞病( )

  • A. 致病基因定位于1q21
    B. 大部分患者Xp22.3上编码类固醇硫酸酯酶(steroid sulfatase)(STS)的基因缺失
    C. 与染色体14q11.2的谷氨酰胺转移酶1(TGM1)基因突变、缺失、插入有关
    D. 定位于12q13.3、17q21.2的角蛋白1(KRT1)和角蛋白10(keratin 10)(KRT10)基因突变
    E. 由多个基因如TGM1基因、12-R脂氧合酶基因等突变有关

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