正确答案:

先天性青光眼 角巩膜葡萄肿 Petersplus综合征

BCG

题目：患儿女性，5岁，因“左眼球突出4年余，视力下降伴畏光流泪1年，视物不见1个月”就诊。患儿自出生即被家长发现左眼角膜白点，随年龄增长白点逐渐扩大。无眼红、眼痛等不适，偶有畏光、流泪症状。1岁时左眼球突出眼眶外，随年龄增长，眼球突出逐渐加重。近1年左眼出现畏光、流泪，视力逐渐下降，1个月前失明来诊。眼部检查：右眼视力0.8，+1.00矫正至1.0；左眼无光感。眼压：右眼18mmHg（1mmHg=0.133kPa），左眼47mmHg。右眼瞳孔缘8点钟处角膜见圆形白斑，直径约2mm，局部虹膜前粘连，余无异常。左眼睑裂较对侧明显增宽，眼球突出睑裂外1cm；结膜充血，薄变；巩膜变薄；角膜扩张，直径约2cm；角膜白斑表面有新生血管，中央角膜结膜化；其后结构窥视不清；眼球上、下方运动受限。问题:患者可能的诊断是（ ）

解析：BCGPetersplus综合征是因B3GALTL基因突变所导致的疾病，此基因位于第13对染色体上，功能在于提供制造葡萄糖基转移酵素（beta-1,3-glucosyltransferase,B3Glc-T）的指令，此酵素参与将蛋白质糖化的复杂过程（将糖分子接到蛋白质上），使蛋白质能行使各种不同的功能。大部分B3GALTL基因突变会导致B3Glc-T酵素形态变短而失去功能，使蛋白质糖化作用无法进行，但目前医学界尚不清楚B3Glc-T酵素失去功能与Petersplus综合征典型症状间的关联。Petersplus综合征对眼部的影响通常呈双侧性，最常见的眼前房区域缺损为“彼得施异常”，临床上可观察到角膜中心混浊、角膜后表面变薄、虹膜角膜粘连等体征。“彼得异常”可分为症状轻微的第一型及症状严重的第二型，轻微的前房区异常可能不会导致视觉障碍，而严重的第二型患者通常合并白内障、先天性青光眼等异常，患者视觉预后差；此外，也有一些Petersplus综合征患者出生时并无白内障或青光眼，而是在年龄增长后才出现这类症状。其他非特定于眼前房区域的症状，如间叶组织发育不全（mesenchymaldysgenesis）、虹膜缺损（iriscoloboma）等也可能发生。当眼压增高或正常眼压作用下，由于角巩膜的先天缺陷，角巩膜可向外突出扩张，如果脉络膜融于其中则称为巩膜葡萄肿。眼球完全变大称为先天性青光眼。

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