正确答案: 先天性青光眼 角巩膜葡萄肿 Petersplus综合征
BCG
题目:患儿女性,5岁,因“左眼球突出4年余,视力下降伴畏光流泪1年,视物不见1个月”就诊。患儿自出生即被家长发现左眼角膜白点,随年龄增长白点逐渐扩大。无眼红、眼痛等不适,偶有畏光、流泪症状。1岁时左眼球突出眼眶外,随年龄增长,眼球突出逐渐加重。近1年左眼出现畏光、流泪,视力逐渐下降,1个月前失明来诊。眼部检查:右眼视力0.8,+1.00矫正至1.0;左眼无光感。眼压:右眼18mmHg(1mmHg=0.133kPa),左眼47mmHg。右眼瞳孔缘8点钟处角膜见圆形白斑,直径约2mm,局部虹膜前粘连,余无异常。左眼睑裂较对侧明显增宽,眼球突出睑裂外1cm;结膜充血,薄变;巩膜变薄;角膜扩张,直径约2cm;角膜白斑表面有新生血管,中央角膜结膜化;其后结构窥视不清;眼球上、下方运动受限。问题:患者可能的诊断是( )
解析:BCGPetersplus综合征是因B3GALTL基因突变所导致的疾病,此基因位于第13对染色体上,功能在于提供制造葡萄糖基转移酵素(beta-1,3-glucosyltransferase,B3Glc-T)的指令,此酵素参与将蛋白质糖化的复杂过程(将糖分子接到蛋白质上),使蛋白质能行使各种不同的功能。大部分B3GALTL基因突变会导致B3Glc-T酵素形态变短而失去功能,使蛋白质糖化作用无法进行,但目前医学界尚不清楚B3Glc-T酵素失去功能与Petersplus综合征典型症状间的关联。Petersplus综合征对眼部的影响通常呈双侧性,最常见的眼前房区域缺损为“彼得施异常”,临床上可观察到角膜中心混浊、角膜后表面变薄、虹膜角膜粘连等体征。“彼得异常”可分为症状轻微的第一型及症状严重的第二型,轻微的前房区异常可能不会导致视觉障碍,而严重的第二型患者通常合并白内障、先天性青光眼等异常,患者视觉预后差;此外,也有一些Petersplus综合征患者出生时并无白内障或青光眼,而是在年龄增长后才出现这类症状。其他非特定于眼前房区域的症状,如间叶组织发育不全(mesenchymaldysgenesis)、虹膜缺损(iriscoloboma)等也可能发生。当眼压增高或正常眼压作用下,由于角巩膜的先天缺陷,角巩膜可向外突出扩张,如果脉络膜融于其中则称为巩膜葡萄肿。眼球完全变大称为先天性青光眼。
延伸阅读的答案和解析: