正确答案:

Down综合征

B

题目:患儿,女性,1岁11个月,因"发现心脏杂音1个月余"就诊。患儿1个月余前因"肺炎"在当地医院就诊,查体发现心脏杂音。平素活动可,无紫绀、晕厥史。生长发育较同龄儿童差,易感冒。门诊查体示:体重9kg;四肢氧饱和度:左上肢96%,右上肢95%,左下肢97%,右下肢94%。特殊面容,眼距宽,鼻根低平,眼裂小,外耳小,流涎多,身材矮小,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短。心率131次/分,心律整齐。心前区稍隆起,心脏搏动增强。心音清晰有力,胸骨左缘3~4肋间闻及3/6级粗糙的收缩期杂音,P2亢进。双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音。唇甲无紫绀。根据患儿的特殊面容,最可能的遗传综合征是( )

解析:B2.先天性心脏病在Down综合征患者中发生率较高,被认为是该综合征的三个典型特征之一,其发生率高达40%~50%,其中以完全性心内膜垫缺损最为常见,约占40%。 3.Down综合征增加先天性心脏病手术的早期风险性,但不增加死亡率。

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