正确答案:

7q11.23缺失

E

题目: 患者女,6岁,因“入学前体检发现心脏杂音15 d”来诊。查体:BP 100/65mmHg,HR 110次/min,律齐,胸骨左缘第2~3肋间可闻及Ⅳ/Ⅵ级收缩期杂音,P2无亢进。双肺呼吸音清,无啰音。患儿平素偶有感冒,无晕厥、抽搐,活动量较同龄儿童无明显减少。Williams综合征相关的染色体异常为

解析:E

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