正确答案:

遗传性球形细胞增多症

E

题目：男性，19岁，贫血10余年。查体：脾脏肿大。辅查：血清总胆红素75μmol/L，直接胆红素7μmol/L，血红蛋白75g/L，红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)为38%，红细胞渗透脆性试验显示脆性增高，HbF和Hb比例正常。该患者应诊断为

解析：E遗传性球形红细胞增多症(hereditary spherocytosis，HS)是一种先天性红细胞膜骨架蛋白异常引起的遗传性溶血病。其主要特点是外周血中见到较多小球形红细胞。临床上以贫血、黄疸、脾肿大、血液中球形红细胞增多、病程呈慢性贫血经过并伴有溶血反复急性发作为主要特征。现已明确，HS是一种红细胞膜蛋白基因异常引起的遗传性疾病。

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