正确答案:

Down综合征属染色体畸变,是染色体病中最常见的一种 母亲年龄愈大,本病的发生率愈高 按照核型分析可将Down综合征患儿分为三型:标准型,易位型和嵌合体型 标准型Down综合征的再发生风险率为1% 易位型患儿的双亲应进行核型分析,以便发现平衡易位携带者 Down综合征是由染色体数量变异引起的,因患者不能产生正常配子(精子或卵细胞),所以一般不会遗传

ABCDEF

题目:患儿,女性,1岁11个月,因"发现心脏杂音1个月余"就诊。患儿1个月余前因"肺炎"在当地医院就诊,查体发现心脏杂音。平素活动可,无紫绀、晕厥史。生长发育较同龄儿童差,易感冒。门诊查体示:体重9kg;四肢氧饱和度:左上肢96%,右上肢95%,左下肢97%,右下肢94%。特殊面容,眼距宽,鼻根低平,眼裂小,外耳小,流涎多,身材矮小,头前、后径短,枕部平呈扁头,颈短。心率131次/分,心律整齐。心前区稍隆起,心脏搏动增强。心音清晰有力,胸骨左缘3~4肋间闻及3/6级粗糙的收缩期杂音,P2亢进。双肺呼吸音清,未闻及干、湿啰音。唇甲无紫绀。关于Down综合征的遗传咨询,正确的是( )

解析:ABCDEF

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